首页 / 医疗技术/ 正文
发病率仅1/100000! 首次确诊“肯尼迪病”
  • 发布人:xnxy120
  • 时间:2022-08-17
  • 来源:
  • 浏览量:376
    本网讯(通讯员 陈小艺 杨柳)十余年来,前前后后做了多次检查,化验单、检查单积累了厚厚一沓,却始终没弄清自己到底患了个什么病?这究竟是个什么谜团?

    来自桂阳的侯先生今年52岁,近十余年来四肢肌肉逐渐萎缩,近期逐渐出现行走时下肢无力,全身无力感明显,已严重影响生活质量,遂抱着试一试的心态来到 神经内二科就诊。

    经主治医生杨柳、夏勇详细查体发现,侯先生除了有四肢肌肉萎缩、舌肌萎缩症状以外,胸部CT检查显示其右侧乳腺具有增大的特征,神经肌电图提示广泛神经源性损害,但没有炎性显示。考虑到侯先生既往病史,神经内二科团队一致高度怀疑侯先生患上了一种超罕见的“肯尼迪病”。



    虽然在临床诊断上此类疾病家族史的参考性很重要,但侯先生否认有家族史遗传。为进一步求证病因,神经内二科主任陈雁斌组织其团队进行病例讨论、周密分析,建议侯先生进行基因检测。果不其然,基因检测结果证实神经内二科团队的判断,该病例是医院首次自行确诊的“肯尼迪病”患者。压在侯先生心里十余年的“谜团”终于揭开了。

   “肯尼迪病”又称脊髓延髓肌萎缩症,该病极其罕见,发病率约1-2/100000,是一种X染色体-连锁遗传性神经系统变性疾病,患者大多是男性,女性为携带者,故早期诊断对优生优育存在重大意义。其临床主要表现为缓慢进展的肌无力,延髓、面部和肢体肌萎缩,可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现,容易与肌萎缩侧索硬化等疾病混淆,导致诊断误诊或漏诊。

  “该病目前尚无特效疗法,大多数只能通过营养神经、对症治疗来延缓疾病进展和改善运动功能的作用。”陈雁斌遗憾地说道,“好在肯尼迪病预后效果尚可,病情进展很缓慢,对患者的寿命影响较轻。”

  近年来,随着 的高质量发展,神经内二科团队积极开阔思路,创新思维,不断提高疑难杂症的诊疗水平,在诊治疑难杂症方面屡创新绩,让罕见病不罕见,为每一个患者提供了全面、个性化的疾病诊治方案。

编辑:李丽君 审核:李莉 许莉珺
Baidu
map